1.Sniper數(shù)字PCR
思納福醫(yī)療以新一代微滴生成技術為突破口，開發(fā)了具有全球化自主知識產(chǎn)權的微滴生成方法——振動注射技術（VibroJect?），開創(chuàng)了全新的無芯片式微滴生成技術路徑。從源頭上徹底解決了微流控技術在實際應用中成本高昂，操作繁雜的痛點。其一體化設計無需外接電腦，1.5-2.5h完成實驗，支持3-6色熒光通道，兼容多方試劑，操作簡單且通量靈活，支持審計追蹤和3Q服務，為生命科學研究提供了高效、穩(wěn)定的解決方案。
2.無創(chuàng)產(chǎn)前診斷（NIPT）
無創(chuàng)產(chǎn)前診斷（Non-invasive Prenatal Testing, NIPT）通過分析孕婦外周血中的胎兒游離DNA（cfDNA），篩查胎兒染色體非整倍體（如唐氏綜合征）或單基因遺傳病（如地中海貧血），避免了傳統(tǒng)羊膜穿刺的侵入性風險。據(jù)統(tǒng)計，全球每年有數(shù)百萬孕婦選擇NIPT，其核心需求在于高靈敏度、高特異性的檢測技術，而數(shù)字PCR的崛起為此提供了新的可能.
3.數(shù)字PCR在NIPT中的核心應用場景
(1).染色體非整倍體篩查
數(shù)字PCR通過靶向擴增特定染色體區(qū)域（如21號染色體），直接統(tǒng)計目標與參考基因的拷貝數(shù)比例，精準識別三體異常，尤其適用于低比例胎兒DNA樣本的檢測。理論上講無創(chuàng)產(chǎn)前檢測可以檢測出所有的染色體非整倍體，*常見的是 21- 三體綜合征、18- 三體綜合征、13- 三體綜合征和性染色體多倍體。
(2).單基因遺傳病檢測
對于父源性致病基因突變的單基因遺傳病，可采用ddPCR技術對胎兒是否攜帶致病基因行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測，數(shù)字PCR可檢測母血中極低豐度的胎兒突變基因，與Sanger測序結果高度一致，為家庭提供早期診斷依據(jù)。
(3).罕見變異與嵌合體分析
對于低頻率嵌合型染色體異常或罕見突變，數(shù)字PCR的靈敏度（可檢測0.1%的變異頻率）顯著優(yōu)于傳統(tǒng)qPCR。
4.數(shù)字PCR VS 傳統(tǒng)技術無創(chuàng)產(chǎn)前診斷的“效率革命”
| 技術維度 | 傳統(tǒng)qPCR/NGS | 數(shù)字PCR |
| 定量準確性 | 依賴標準曲線，易受擴增效率影響 | **定量，無需標準品，抗抑制劑干擾 |
| 靈敏度 | 通?！?%變異頻率 | 可達0.1%，適用于極低豐度靶標 |
| 檢測周期 | NGS需2-3天，流程復雜 | 全自動一體化，*快1.5小時出結果 |
| 成本與可及性 | NGS成本高，設備依賴性強 | 設備集成度高，適合基層醫(yī)院推廣 |
5.未來展望：從產(chǎn)前診斷到
癌癥早篩的“精準藍圖”
(1).NIPT技術升級
隨著《數(shù)字PCR無創(chuàng)產(chǎn)前篩查專家共識》的發(fā)布，標準化流程將推動dPCR成為NIPT的主流技術。數(shù)字PCR平臺的高通量設計（支持多色熒光）可同步檢測多靶點，助力多疾病聯(lián)合篩查。
(2).癌癥早篩新突破
數(shù)字PCR在循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）檢測中展現(xiàn)潛力，其超高靈敏度可識別早期癌癥的微量突變。結合數(shù)字PCR平臺的自動化優(yōu)勢，未來或?qū)崿F(xiàn)“一機多能”，覆蓋從產(chǎn)前到腫瘤的全生命周期健康管理。
(3).多技術融合生態(tài)
專家共識指出，數(shù)字PCR需與NGS、生物信息學結合，構建多層次診斷體系，打造多技術融合生態(tài)，實現(xiàn)無死角全方位的醫(yī)學診斷和檢測。
數(shù)字PCR憑借精準、高效、自動化的核心優(yōu)勢，正在改寫無創(chuàng)產(chǎn)前診斷的行業(yè)標準。從染色體異常到單基因病，從產(chǎn)前篩查到癌癥早篩，數(shù)字PCR以“微滴之力”撬動精準醫(yī)療的無限可能。未來，思納福將持續(xù)深耕技術創(chuàng)新，為全球生命健康領域注入更多“中國智造”的科技力量。
參考文獻：
[1] Dai P, Yang Y, Zhao G, Gu Z, Ren H, Hu S, Liu N, Jiao W, Li J, Kong X. A dPCR-NIPT assay for detections of trisomies 21, 18 and 13 in a single-tube reaction-could it replace serum biochemical tests as a primary maternal plasma screening tool? J Transl Med. 2022 Jun 15;20(1):269. doi: 10.1186/s12967-022-03455-y. PMID: 35706031; PMCID: PMC9198625.
[2] Eryilmaz M, Müller D, Rink G, Klüter H, Bugert P. Introduction of Noninvasive Prenatal Testing for Blood Group and Platelet Antigens from Cell-Free Plasma DNA Using Digital PCR. Transfus Med Hemother. 2020 Jul;47(4):292-301. doi: 10.1159/000504348. Epub 2019 Dec 5. PMID: 32884502; PMCID: PMC7443669.
[3] Chang MY, Ahn S, Kim MY, Han JH, Park HR, Seo HK, Yoon J, Lee S, Oh DY, Kang C, Choi BY. One-step noninvasive prenatal testing (NIPT) for autosomal recessive homozygous point mutations using digital PCR. Sci Rep. 2018 Feb 13;8(1):2877. doi: 10.1038/s41598-018-21236-w. PMID: 29440752; PMCID: PMC5811538.
